Genel Tanıtım
Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doÄŸumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliÄŸi, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliÄŸe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doÄŸum sırasında tespit edilebilir.
Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düÅŸük kas yoÄŸunluÄŸu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak baÅŸparmağı ile ikinci parmak arasında geniÅŸlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doÄŸumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.
Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuÄŸun doÄŸumdan baÅŸlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini saÄŸlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteÄŸe gereksinim duyar.
Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteÄŸi baÅŸlatmaları ve devamını saÄŸlamaları önemlidir.
Tıbbi bakımın ve takibin iyileÅŸmesi, ailelerin eÄŸitimi ve bu çocukların sosyal yaÅŸamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetiÅŸmektedir.
Risk Faktörleri
35 yaÅŸ üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diÄŸer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doÄŸurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.
Daha önce Down sendromlu bir çocuk doÄŸuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.
ÇeÅŸitleri
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeÄŸin hücrelerinde 21. kromozomun çift deÄŸil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, baÅŸka bir kromozoma eklenmiÅŸ fazladan bir 21. kromozom vardır.
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.
Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kiÅŸide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.
Nedenleri
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.
Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluÅŸması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluÅŸur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. Ä°nsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeÅŸitli farklılıklara yol açar.
Down Sendromu genetik yapıdaki bir deÄŸiÅŸiklik sonucu oluÅŸur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiÅŸ yoktur.
Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçiÅŸlilik (aile üyeleri arasından aÅŸağıya doÄŸru) olabilmektedir.
Belirtiler
Down sendromunun belirtileri kiÅŸiden kiÅŸiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, biliÅŸsel ve davranışsal belirtilere neden olur.
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doÄŸduÄŸunda gözler sıklıkla yukarıya doÄŸru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.
Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri Arasında;
- Küçük eller ve ayaklar
- Yaşıtlara oranla daha kısa boy
- Zayıf kas tonu
- Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
- Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
Down Sendromlu çocuklarda doÄŸum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevÅŸeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoÄŸan sarılığına sık olarak rastlanır. Åžüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Down Sendromunda Görülen BiliÅŸsel ve Davranışsal Belirtiler;
- KonuÅŸma ve dil geliÅŸiminde gecikmeler
- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
- Dikkat sorunları
- Uyku zorlukları
- Ä°natçılık ve öfke nöbeti
- Tuvalet eÄŸitiminde gecikme
Tanı Yöntemleri
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliÄŸin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diÄŸer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. Ä°kili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 85 oluyor. Tüm sonuçlar deÄŸerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Üçlü ve Dörtlü Test
16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte yüzde 80’e ulaşıyor.
Amniyosentez
Ultrason kılavuzluÄŸunda ince bir iÄŸne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez iÅŸlemi gerçekleÅŸtirilebiliyor.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi)
11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliÄŸi riski yüzde 25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaÅŸ üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.
CVS’de ince bir iÄŸne ile bebeÄŸin eÅŸinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.
Tedavi Yöntemleri
Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık deÄŸil farklılıktır. Down sendromlu çocukların saÄŸlık sorunlarının ve geliÅŸimlerinin yakından takibi saÄŸlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kiÅŸinin hem saÄŸlıklı hem de etkin bir yaÅŸam sürdürmesi mümkün olur.
Ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eÄŸitim hayatına ve sosyal hayata katılımını saÄŸlamalarıdır.
Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diÄŸer insanların onları farklı algılamalarını da aÅŸmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaÅŸayabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi eÄŸitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit iÅŸlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir.
Olası Hastalık ve Risklere Karşı Down Sendromuna Sahip Çocukların Takip ve Tedavi Süreci Åžunları Kapsar
- ÇocuÄŸun geliÅŸimini, zihinsel ve motor becerilerini, saÄŸlık risklerini ve aşılarının takibi için Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları uzmanı takibi
- DoÄŸum sırasında ya da sonrasında ortaya çıkabilecek saÄŸlık sorunlarının takibi için branÅŸ uzmanları (ÖrneÄŸin, kardiyolog, endokrinolog, çocuk genetik uzmanı, KBB ve göz doktorları)
- KonuÅŸma becerilerini geliÅŸtirmek için konuÅŸma terapisi
- Kasları güçlendirmek ve motor becerileri geliÅŸtirmek amacıyla fizik tedavi
- Motor becerileri iyileÅŸtirmek ve günlük yaÅŸamdaki iÅŸleri kolaylaÅŸtırmak için mesleki terapi
- Down sendromuna eÅŸlik edebilecek duygusal zorlukları yönetmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi.
Bazı Hastalıklar "Down Sendromlu" Çocuklarda Daha Sık Görülebilir. Bu Nedenle Ä°lgili BranÅŸ Hekimlerine Tarafından Bu Hastalıkların Tedavisi GerçekleÅŸtirilir.
- Ä°ÅŸitme problemleri
- Göz bozuklukları
- Kalp sorunları
- Uyku Apnesi
- Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
- Enfeksiyonlara daha yatkın olma
- Tiroid sorunları
- Otizm, sosyal becerileri ve iletiÅŸimle ilgili zorluklar
- Ä°leriki yaÅŸlarda Alzheimer riski
Ergenlik Döneminde
Down Sendromlu çocuklarda duygusal problemler görülebilir. Onun duygusal saÄŸlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduÄŸunca içinde tutmaktan geçer.
Down Sendromlu çocukların erken yaÅŸta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teÅŸvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.